תסמונת דאון

מהי תסמונת דאון? מה גורם לה?

מהם המאפיינים של ילדים עם התסמונת? האתגרים שלהם?

 כחלק מעבודה סמינריונית, בתואר השני על התסמונת ופעילות גופנית,

החלטתי לשתף את המידע שהעדכני על התסמונת.

 

מה גורם לתסמונת דאון

הסיבה לתסמונת דאון היתה לא ידועה עד 1950, אזנהיה אפשרי לזהות בעיות כרומוזומליות עם טכניקה הקריוטיפ. ב 1959 גנטיקאי צרפתי דיווח שתסמונת דאון נגרמת ע"י תוספת של כרומוזום 21, בכל תאי הגוף, מה שנודע כמצב הנקרא טריזומיה 21. כלומר, 3 כרומוזומים מס' 21 במקום 2.

להמשך קריאה על הגנטיקה, ניתן לעבור לסוף התקציר.

מאפיינים

בעבר אנשים אלו נקראו מונגולואידים כי הם מציגים מאפיינים חזותיים בפנים, כמו עינים מעט מלוכסנות, אוזניים קטנות, פנים שטוחות ומצח רחב.

תסמונת דאון, היא הפרעה גנטית ומאופיינת בעיקר על ידי קוגניציה נמוכה. אנשים אלו מערבים קשת של מצבים רפואיים, בנוסף ללקות קוגניטיבית, שמזוהים בלידה או מתפתחים במהלך החיים,  וכוללת בין השאר: בעיות לבביות מולדות (50%), בעיות שמיעה (75%), מחלות עיניים (60%), בעיות שינה חסימתיות (75%), ליקויים במערכת העיכול (10%), תירואיד (15%), חוסר יציבות מפרקת (10-30%), מתח שרירים נמוך, תכולת מינראליים נמוכה בעצמות וצפיפות עצם נמוכה, לוקמיה, אלצהיימר, ועוד מגוון בעיות מולדות ברמות חומרה שונות. רוב האנשים עם תסמונת דאון סובלים מרמת פיגור קלה (IQ של 50-69) או בינונית ( IQ של 30-55), פחות מ 10% מהם עם פיגור קשה ( IQ בין 20-35).

היארעות

בארצות הברית מ 1979 עד 2003 היארעות הלידות של ילדים עם תסמונת דאון עלתה מ 9 ל 11.8 פר 10000 לידות. הוצע שהעלייה בלידות ילדים עם תסמונת דאון היא עקב גיל אם מעל 35, שמגביר את הסיכון ללידת ילד עם תסמונת זו פי חמש. בישראל ההיארעות ללידת תינוק עם תסמונת דאון היא פחות מאחד לכל 1000 לידות.

תוחלת החיים עלתה מ 12 שנה בלבד ב 1940 ל 60 שנה כיום.

כיום, יש מספר בדיקות בהריון שיכולות לאתר את התסמונת גם בשלב מאוד מוקדם, ביניהן: שקיפות עורפית, סקירות, סיסי שיליה, מי שפיר ו NIPT.

קצב התמותה לעומת זאת לא השתנה ונשאר גבוה והסיבות הן אנומליות מולדות לבביות, מחלת אלצהיימר, דלקת ריאות, לויקמיה, ומחלות סירקולריות. קצב תמותה באנשים עם תסמונת דאון מתגבר משמעותית לאחר גיל 40. בעיקר עקב התדרדרות יכולות פונקציונאליות ועליה בבעיות התנהגות עקב אלצהיימר. בגלל מנפאוזה מוקדמת אצל בנות עם DS. הן בסיכון של פי 4 לחלות באלצהיימר מאשר גברים.

מה בין פעילות גופנית ותסמונת דאון

עקב החריגה הכרומוזומלית, אנשים עם תסמונת דאון מראים שינוי מבני וירידה תפקודית ברוב המערכות הפיזיולוגיות של הגוף, אפילו בהעדר מחלה. בקרב הירידה התפקודית, איבוד כוח שריר וסיבולת עבודה נמוכה הן משמעותיות, ומתחילות מוקדם וכן מתקדמות עם הגיל. מספר מחקרים, מדגימים ליקויים בכוח שריר אצל ילדים עם תסמונת דאון, כולל סיבולת שריר נמוכה והתפתחות איטית של מיומנויות מוטוריות. נמצא כי כוח שריר בגפה עליונה ותחתונה נמוך ב 50% באנשים עם תסמונת דאון בהשוואה לבריאים וכן בהשוואה לאנשים עם מוגבלות שכלית ללא תסמונת דאון. בנוסף דווח, כי מתבגרים עם תסמונת דאון לא מראים שיפור בכוח מעבר לגיל 14 שנים.

לאנשים צעירים עם תסמונת דאון יש כושר קרדיו-וסקולרי נמוך ופעילות גופנית ירודה וכן היארעות גבוהה של פעילות יושבנית ללא קשר לגיל בהשוואה לאנשים ללא מוגבלויות. הסיבה לכושר ירוד לא ברורה אך כנראה עקב שילוב של כמה דברים, כמו קצב לב מקסימאלי נמוך (כ 30% פחות מהצפוי), עקב הירידה ברמת הפעילות הגופנית, קשיי אוורור ריאתי וכן ירידה בכוח שריר. ממחקרים נמצא כי חולשת שרירים וטונוס נמוך משפיעות על תנועות קו אמצע של גפה עליונה וכן על הליכה, במיוחד שרירי גפה תחתונה החשובים לבריאות פיזית כללית, וליכולת לבצע פעילויות יום יום. וכן הירידה בכוח שריר יכולה להיות מקושרת עם שינוי בהרכב מסת שריר בגוף. מסת שריר נמוכה במבוגרים עם תסמונת דאון מקושרת לירידה בסיבולת תפקודית וצריכת חמצן מרבית.

כוח שרירי חשוב לאנשים צעירים עם תסמונת דאון מאחר ובמעבר מנערים לבוגרים, מקום העבודה שלהם מסתמך על כישוריהם הפיזיים ולא על הקוגניטיביים. לכן כוח שריר ויכולת גופנית יכול להוות את הגורם החשוב להשתתפות בתעסוקה בקבוצה זו. חולשת שרירים יכולה לגרום לקושי במרכיב הפיזי של המשימות בעבודה וכן יכולה להשפיע על יכולתם לבצע פעילויות יום יום. שיפור בכוח מקושר עם שינוי חיובי בפעילויות תפקודיות במבוגרים עם תסמונת דאון ובמיומנויות הקשורות לעבודה באנשים עם לקויות אינטלקטואליות. ילדים עם תסמונת דאון פחות פעילים במהלך גיל ההתבגרות, אך המחקרים על מתבגרים עם תסמונת דאון בהקשר של אימון כוח, מעטים וחסרי קבוצות ביקורת ועיוורון של הבוחנים. ממחקרים שונים נראה כי אנשים עם תסמונת דאון יכולים לשפר כוח שריר באמצעות סוגי אימון שונים כמו ביצוע אימון התנגדות מתקדם. אך גם אימון זריזות נמצא כמחזק כוח שריר.

קיימת השתתפות נמוכה בפעילויות כושר וספורט בקרב אנשים עם בעיות אינטלקטואליות כולל מבוגרים עם תסמונת דאון. הנחיות מרכז הבריאות העולמי למבוגרים, כולל אלו עם תסמונת דאון הן 150 דקות של פעילות בעצימות בינונית בשבוע בלפחות 10 דק' ברצף. בסקירה עדכנית  מברזיל, הומלץ לאנשים עם תסמונת דאון להשתתף באימוני התנגדות בינוניים-עצימים לפחות פעמים בשבוע ולכלול עבודה על קבוצות שרירים גדולות, וכן עבודה על שיווי משקל. המחסומים העיקריים לפעילות גופנית באנשים עם תסמונת דאון הם הצורך להתאמן עם מישהו, חוסר מוטיבציה והצורך בתוכנית מותאמת אישית. כשיש מישהו להתאמן איתו, זה מאפשר תקשורת חברתית שהופכת את הפעילות למשמעותית עבור אנשים עם תסמונת דאון. בנוסף, זה מספק את ההשגחה הנדרשת גם לשם המוטיבציה הנדרשת לביצוע הפעילות וגם עוזר להבטיח פעילות נכונה, בעצימות מותאמת ובטיחותית. נוער עם תסמונת דאון צריך לעודד להשתתפות בפעילות גופנית במעבר לבגרות, בעיקר כי הם פחות פעילים בתקופה זו. זה במיוחד חשוב עבורם כי הם רגישים למצבים כרוניים כמו סכרת, אוסטאופורוזיס והשמנה וכן כי קיימת ירידה משמעותית בתפקוד שלהם עם הגיל. אנשים עם תסמונת דאון שיותר פעילים חיים יותר וכן בריאים יותר, ונזקקים לפחות התערבות רפואית.

 

קצת גנטיקה

לכל תא בגוף יש 23 זוגות של כרומוזומים. 1-22 ממוספרים והזוג האחרון נחשב כרומוזום מין, ואצל נשים\בנות יש 2 כרומוזומים של X ואצל גברים\בנים יש כרומוזום אחד של X ואחד של Y. על כל כרומוזום נמצאים הרבה גנים שונים.

תסמונות גנטיות שונות מורכבות משינויים כאלה ואחרים בגנים ספציפים על הכרומוזומים שלנו.

יתכן ויהיה חסר קטע מסויים של גנים על הכרומוזום, ייתכן ותהיה תוספת, יתכן החלפה בין אזורים שונים של גנים ועוד הרבה אפשרויות.

כאשר חלק מהבעיות הגנטיות יכולות להיות תורשתיות (הרי כרומוזום אחד קיבלנו מאמא ואחד מאבא), אך יכולות להיות גם טעויות בזמן חלוקת התאים בהמשך ההתפתחות העוברית.

בתסמונת דאון יש כרומוזום שלם נוסף. כרומוזום מספר 21 נמצא במקום פעמיים, 3 פעמים. אחוז קטן מהאנשים עם תסמונת דאון הם עם מוזיקה (2-4%). מוזאיקה היא נוכחות של 2 סוגי תאים, חלק מהתאים עם 3 כרומוזומים  של 21 וחלק עם 2. אחוז קטן נוסף מהאנשים עם תסמונת דאון עם טרנסלוקציה (3-4%). טרנסלוקציה היא חריגה כרומוזומלית של החלפת מידע גנטי בין כרומוזומים שונים. לאנשים אלו בעיות בריאות וקשיי התפתחות כמו אלו עם טריזומיה מלאה אך בדרגה פחותה ולאלו עם הטרנסלוקציה יש יותר בעיות פסיכיאטריות.

להתייעצות, לאבחון ויצירת קשר >